龐貝病患者人均負擔遠超災難性醫療支出 特效藥何時可及

導讀 龐貝病特效藥已在多地探索多方共付模式，但許多地區仍面臨支付模式創新積極性低、醫院不進葯、門診用藥報銷難等困境，家庭治療負擔居高不下。基因治療藥物有一次給葯長期或終身有效的希望，但技術尚不成熟，即使上市，定價或也將極其昂貴 資料圖：2020年1月11日報道，被呼吸機捆綁的宇寧。2009年2月清遠女孩鄭宇寧因突發呼吸衰竭被送進醫院；兩年後，被確診為廣東省第一例龐貝病患者。龐貝病是一種罕見病，在中國大陸，發病率約為1/40000新生兒，目前所知在世患者約200人。圖/IC photo 不足四成龐貝病患者享受罕見病專項救助，多方共付模式面臨諸多阻礙。4月15日為「國際龐貝病日」，龐貝氏罕見病關愛中心發布了《龐貝病患者用藥及生活質量評價報告》。報告顯示，龐貝病患者人均醫療負擔占收入所得的111%，長期用藥的成年患者比例更達到306%，而目前國際上公認，這一數字超過40%即為災難性醫療支出。 龐貝症，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（AMD）或糖原貯積症Ⅱ型（GSD-II），是一種由於缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶體內貯積的罕見常染色體隱性遺傳疾病，尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最為嚴重。患者表現為呼吸困難和運動障礙，伴或不伴有肥厚性心肌病。龐貝氏症可分為嬰兒型及晚髮型，嬰兒型患病率約為1/57000，而晚髮型患病率約為1/120000。 近年來，作為一種罕見病，龐貝病逐漸受到關注，並出現特效藥，但患者依然負擔沉重。4月15日，香港中文大學公共衛生及基層醫療學院研究助理教授董咚發布《龐貝病患者用藥及生活質量評價報告》（下稱「報告」）並作解讀。她介紹，該調研於2021年2月正式啟動，共收集173份有效問卷。 《報告》稱，確診難仍是龐貝病患者面臨的挑戰，所有當年無法確診的患者平均確診年限為4.95年，近73%的患者曾被誤診過。基於誤診原因，董咚分析道，龐貝病表現的癥狀可能與其他某些常見疾病容易混淆，從而導致癥狀進一步惡化以及治療方案的延期執行。 中央和地方一直在探索罕見病用藥保障機制，隨著實踐不斷開展，通過多方共付模式解決罕見病醫療保障難題已經成為業內共識。超高值的罕見病藥品缺乏保障受到關注。 2月底「國際罕見病日」前夕，一份罕見病援助工程實踐報告顯示，多方共付模式前提下，罕見病患者的平均家庭醫療年支出佔平均家庭年收入比例可由284.51%下降至62%，罕見病保障並非遙不可及。 財新周刊 | 在中國研發孤兒葯 [2019-03-18] 「在中國做孤兒葯是很痛苦的事情。最大的痛苦就是我有葯，那邊有病人，就是送不過去。」2019年是王海盛在中國做孤兒葯的第七個年頭。他目前是一家新葯研發諮詢機構的創始人，回憶以往數次藥品研發商業化過程中的困境，他對國內的研發並不樂觀。 孤兒葯是用於治療罕見病的藥物，由英文「Orphan Drug」直譯而來。罕見病是一類發病率極低的疾病總稱，這類疾病多具遺傳性，如肌萎縮性側索硬化（ALS）、戈謝病。目前，罕見病尚無官方定義，中華醫學會遺傳分會提出，患病率低於五十萬分之一或新生兒發病率低於萬分之一為罕見病。以此估算，中國罕見病患病人數約2000萬。 如果一個罕見病多發性硬化症患者想要減緩病情，他就必須使用市場上唯一療效明顯的藥物倍泰龍，但倍泰龍價格昂貴，一針就要850塊。時光回到5年前，如果一個青島戶籍患者和一個非青島戶籍患者同時接受治療一年，青島戶籍的患者要少花14萬元。原因就是倍泰龍在青島可以報銷。像倍泰龍一樣的孤兒葯還有很多種，在國家醫保政策尚未明晰的情況下，地方報銷已走在前列。越來越多的省市已開始探索孤兒葯醫保准入機制，繼青島、上海、浙江等地推出孤兒葯報銷機制後，安徽省衛計委近日也表示，準備將「孤兒葯」(包括罕見病治療藥物、診斷試劑或預防手段)納入醫保報銷範圍。 據財新記者了解，安徽省的方案細節尚未明確。像安徽這樣的省份目前仍為數不多。中國的有限醫保基金一直面臨「保大病」「保小病」「保中病」的選擇取捨。廣覆蓋的策略下，作為「少數群體」的罕見病患者往往與醫保無緣，許多人因病致貧。能否更多地將保障資金用於最困難的群體，取決於醫保基金能否能高效使用，以及多層次的保障體系能否建立和完善。 （本文來自新聞原創付費網站「財新網」，點擊文末閱讀全文，訂閱」財新通「即可閱讀全篇文章，閱讀更多精彩文章可直接訂閱。）

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